მოიძებნა 668043 ჩანაწერი
130921.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
თუმცა, ხშირად, ტერმინი „მუტაცია“ უფრო ვიწრო მნიშვნელობით გამოიყენება და საზიანო ცვლილებას გულისხმობს იმიტომ, რომ ეს დაავადების გამომწვევია.
However, the term "mutation" is often used in a more restricted way to denote a change which is harmful - that is, it causes a disease.
130922.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
მუტაცია განსხვავდება პოლიმორფიზმისაგან, რომელსაც, როგორც უკვე აღინიშნა, შესაძლოა არ მოსდევდეს რაიმე შედეგები.
Mutation differs from polymorphisms in general, which, as noted above, often have no consequences at all.
130923.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ისინი დადებითი, ნეიტრალური ან საზიანო შეიძლება იყოს.
They can be beneficial, neutral, or harmful.
130924.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ტერმინი „მუტაცია“ გამოიყენება ფართო მნიშვნელობით და მენდელიანური ტიპის აშლილობაზე მიუთითებს.
The term "mutation" is therefore used largely with reference to Mendelian disorders.
130925.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
გენეტიკური ასოციაციების შესწავლა.
Genetic association studies.
130926.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ასოციაციური კვლევა ზომავს გენეტიკური პოლიმორფიზმის სიხშირეს იმ ჯგუფში, რომელსაც ახასიათებს საინტერესო ფენოტიპი და ადარებს მას ჯანმრთელი ინდივიდების საკონტროლო ჯგუფს.
An association study measures the frequency of a genetic polymorphism in a group of individuals who have the phenotype of interest, and compares it with the group of healthy controls.
130927.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ჯგუფები მსგავსი ეთნიკური წარმოშობისა უნდა იყოს, რადგან პოლიმორფიზმის სიხშირე შეიძლება მნიშვნელოვნად ვარირებდეს.
The groups must have closely similar ethnic backgrounds, as the frequency of polymorphisms can vary markedly.
130928.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
მაგალითად, პოპულაციებში COMT მეთ 158 ალელი ცვალებადია 1%-დან 60%-მდე მთელი მსოფლიოს მასშტაბით.
For example, the COMT- Met158 allele varies from 1% to 60% in populations across the world.
130929.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ამან, შესაძლოა, ეთნიკური სტრატიფიკაციის შედეგად, მოგვცეს არტეფაქტული განსხვავებები ჯგუფებს შორის.
This can lead to artefactual group differences owing to ethnic stratification.
130930.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ბოქსი 5.3 პოლიმორფიზმების მაგალითები ფსიქიატრიაში.
Box 5.3 Examples of polymorphisms in psychiatry.
130931.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
აპოლიპოპროტეინ E4-ის როლი ალცჰაიმერის დაავადებაში.
Apolipoprotein E4 in Alzheimer’s disease.
130932.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
მე-19 ქრომოსომაში აპოლიპოპროტეინ E4 არსებობს სამი ძირითადი ფორმით (ალელები): აპო E2, აპო E3, აპო E4.
The apoE4 on chromosome 19 exists in three common forms (alleles): apoE2, apoE3, and apoE4.
130933.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
1993 წლის შემდეგ, ათასობით ადამიანზე ჩატარებულმა მრავალმა გამოკვლევამ გვაჩვენა კავშირი აპო E4-სა და ალცჰაიმერის დაავადებას შორის.
Since 1993, dozens of studies involving thousands of people have shown an association between apoE4 and Alzheimer’s disease.
130934.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
გენის აპო E4 ვარიანტი აღინიშნება პაციენტების უფრო დიდ ჯგუფთან, ვიდრე იგივე ასაკობრივი ჯგუფის ჯანმრთელ ადამიანებთან.
A higher proportion of patients have the apoE4 variant of the gene than do age-matched healthy subjects.
130935.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ამგვარად, ითვლება, რომ აპო E4 დაკავშირებულია ალცჰაიმერის დაავადებასთან და წარმოადგენს მის გენეტიკურ რისკ ფაქტორს.
ApoE4 is thus said to be genetically associated with Alzheimer’s disease and, as such, is a genetic risk factor for it.
130936.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ინდივიდებში, რომლებსაც აქვთ აპო E4-ის ერთი ასლი (ჰეტეროზიგოტები), სამჯერ უფრო მაღალია ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების ალბათობა.
Individuals with one copy of apoE4 (heterozygotes) are three times more likely to develop Alzheimer’s disease.
130937.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ეს რისკი თითქმის ათჯერ იზრდება ჰომოზიგოტებში (როდესაც გენის ორივე ასლი არის აპო E4).
The risk is over tenfold greater in homozygotes (in whom both copies of the gene are apoE4).
130938.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
თუმცა, თითქმის 50%-ის შემთხვევაში ალცჰაიმერის დაავადება თავს იჩენს ისეთ ადამიანებში, რომელთაც არ აქვთ აპო E4 ალელი, ხოლო აპო E4 - ის მქონე ჰომოზიგოტებში, ის შეიძლება საერთოდ არ განვითარდეს.
However, about half of all Alzheimer’s disease occurs in people without an apoE4 allele, and some apoE4 homozygotes never develop it.
130939.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ეს იმაზე მიუთითებს, რომ აპო E4, ისევე როგორც ფსიქიკურ აშლილობაზე პასუხისმგებელი გენების უმრავლესობა, მოქმედებს, როგორც რისკ ფაქტორი.
It also emphasizes that apoE4, like most genes responsible for psychiatric disorder, acts as a risk factor.
130940.
ოქსფორდის მოკლე სახელმძღვანელო ფსიქიატრიაში | თავი 5, ეტიოლოგია
ფერმენტი კატექოლ-O-მეთილტრანსფერაზა მონაწილეობს მონოამინების, განსაკუთრებით კი დოფამინის, მეტაბოლიზმში.
The enzyme catechol-O-methyl transferase (COMT) metabolizes monoamines, especially dopamine.